Für Patienten
– Für Patienten & Patientinnen –
Ein Überblick
Wenn Sie auf unsere Homepage gestoßen sind, leiden Sie eventuell schon seit längerem an einer Vielzahl von Symptomen: seit Jahren immer wieder Fieberschübe ohne erklärbare Ursache, außerdem Bauch-, Gelenkschmerzen oder Hautausschläge. Sie wurden von Facharzt zu Facharzt geschickt, aber niemand konnte Ihnen weiterhelfen?
In solchen Fällen kann eine Seltene Erkrankung dahinterstecken. Sogenannte autoinflammatorische Erkrankungen gehören zu dem Spektrum der seltenen Erkrankungen. Autoinflammation bedeutet hierbei, dass es zu Entzündungen kommt, die der Körper gegen sich selbst richtet und auf einer Fehlregulation des Immunsystems beruht.
Die Ärztinnen und Ärzte unseres Netzwerkes haben sich auf die Diagnose und Behandlung von autoinflammatorischen Erkrankungen spezialisiert.
Unsere Zentren
Sie möchten wissen, wo Sie spezialisierte Hilfe finden?
Das Deutsche Referenznetzwerk Autoinflammation (DRNA) umfasst spezialisierte Zentren mit umfassender Erfahrung in der Diagnose und Behandlung autoinflammatorischer Erkrankungen. Auf unserer Zentrumsseite finden Sie Informationen zu den beteiligten Standorten und Ansprechpartnern in ihrer Nähe.
Autoinflammatorische Krankheitsbilder
– Übersicht-
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS)
Beim CAPS (Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom) können die Beschwerden unterschiedlich stark ausgeprägt sein – von milden Symptomen bis hin zu schweren Verläufen mit Beteiligung der inneren Organe.
Häufige Anzeichen sind wiederkehrendes oder dauerhaftes Fieber, Hautausschläge, Gelenkschmerzen und erhöhte Entzündungszeichen. In schwereren Fällen können auch die Augen, das Gehör oder das Nervensystem betroffen sein.
Die Ursache liegt meist in Veränderungen eines Gens namens NLRP3. Beschwerden können durch Kälte oder plötzliche Temperaturwechsel ausgelöst oder verstärkt werden.
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die wohl bekannteste und häufigste Erkrankung aus dem Spektrum der Autoinflammation. Typisch sind wiederkehrende Fieberschübe, die oft mit starken Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen verbunden sind.
Ein Schub dauert meist ein bis drei Tage. Zwischen den Schüben fühlen sich viele Betroffene vollkommen gesund und haben keine Beschwerden.
Ursache sind Veränderungen in einem Gen namens MEFV. Schübe können durch körperliche Anstrengung, Stress oder bei Frauen durch die Menstruation ausgelöst werden.
Still-Syndrom
Die Still-Erkrankung kann sowohl Kinder als auch Erwachsene (Morbus Still des Erwachsenen) betreffen. Typisch sind hohe, oft täglich auftretende Fieberspitzen, ein charakteristischer lachsfarbener Hautausschlag, der meist mit dem Fieber kommt und geht, sowie ausgeprägte Gelenk- und Muskelschmerzen. Im Blut zeigt sich eine massive Entzündungsreaktion.
Die Ursache des Still-Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt, es handelt sich um ein sehr komplexes Krankheitsbild.
Es gibt noch weitere Krankheitsbilder mit teils komplizierten Namen, z.B. das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS), die Mevalonatkinase-Defizienz oder das PFAPA-Syndrom. Neben Fieberschüben und unterschiedlichen Begleitsymptomen ist es für diese Erkrankungsbilder typisch, dass es jeweils ein bestimmtes Gen gibt, das als Folge einer Fehlfunktion zum jeweiligen sehr typischen Krankheitsbild führt.
Das Still-Syndrom ist das einzige Krankheitsbild aus diesem Formenkreis, das sich nicht durch einen einzelnen Gen-Defekt erklären lässt.
VEXAS-Syndrom
Das VEXAS-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die erst im Jahr 2020 entdeckt wurde. Sie betrifft vor allem Männer über 50 Jahre.
Die Ursache ist eine Veränderung (Mutation) im UBA1-Gen. Diese entsteht erst im Laufe des Lebens in den blutbildenden Zellen des Knochenmarks. Deshalb handelt es sich nicht um eine angeborene Erkrankung und sie wird nicht an Kinder weitergegeben. Da das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt, erkranken vor allem Männer.
Das VEXAS-Syndrom führt zu einer anhaltenden Entzündung im ganzen Körper. Häufige Beschwerden sind Fieber, starke Müdigkeit (Fatigue), Hautausschläge oder andere Hautveränderungen, schmerzhafte Entzündungen des Knorpels (zum Beispiel an den Ohren oder der Nase), Gelenkschmerzen, Veränderungen der Lunge sowie Entzündungen der Blutgefäße.
Außerdem kann die Erkrankung die Blutbildung im Knochenmark beeinträchtigen. Dadurch kann es zu einer Blutarmut (Anämie), einem Mangel an weißen Blutkörperchen oder Blutplättchen sowie zu einer Erkrankung des Knochenmarks kommen, die als myelodysplastisches Syndrom (MDS) bezeichnet wird.
Weitere Informationen und Selbsthilfegruppen
SE-Atlas
Der SE-Atlas (Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen) bietet Patientinnen und Patienten eine Übersicht über spezialisierte Versorgungsangebote für seltene Erkrankungen. Dies soll bei der Suche nach Zentren, Fachkliniken, Spezialambulanzen oder auch nach entsprechenden Selbsthilfeorganisationen helfen.
FMF & AID Global Association
Die FMF & AID Global Association ist eine gemeinnützige, von Patienten geführte internationale Dachorganisation mit Sitz in der Schweiz. Sie setzt sich für Menschen mit autoinflammatorischen Erkrankungen – darunter das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) und mehr als 40 weitere seltene autoinflammatorische Syndrome – ein. Die Organisation unterstützt nach eigenen Angaben über 100.000 Patienten in 54 Ländern und arbeitet mit mehr als 22 angeschlossenen Patientenorganisationen zusammen.
Q&A
– Antworten zu häufig gestellten Fragen –
Was ist Autoinflammation?
Autoinflammation bezeichnet Erkrankungen, bei denen das angeborene Immunsystem überaktiv ist und wiederholt oder dauerhaft Entzündungen auslöst. Typisch können Fieber, Hautveränderungen, Gelenk- oder Muskelschmerzen und weitere Beschwerden sein.
Welche Symptome können bei Autoinflammation auftreten?
Häufig sind wiederkehrendes oder anhaltendes Fieber, Hautausschläge, Gelenk- und Muskelschmerzen, Müdigkeit sowie erhöhte Entzündungswerte. Je nach Erkrankung können auch Bauchschmerzen, Kopfschmerzen, Augenbeschwerden oder andere Organe betroffen sein.
Ich habe immer wieder Fieber – könnte eine autoinflammatorische Erkrankung dahinterstecken?
Wiederkehrendes Fieber kann viele verschiedene Ursachen haben. Häufige Ursachen sind Infektions- oder Krebserkrankungen. Autoinflammatorische Erkrankungen sind selten, können aber insbesondere bei wiederkehrenden Fieberschüben und zusätzlichen Beschwerden wie Hautausschlag, Gelenk- oder Bauchschmerzen eine mögliche Ursache sein.
Wie wird eine autoinflammatorische Erkrankung diagnostiziert?
Die Diagnose basiert auf einer sehr genauen Erhebung der Krankengeschichte, spezifischen Symptomen, körperlichen Untersuchungen und teils besonderen Laborbefunden. Je nach Verdacht können zusätzlich genetische Untersuchungen, bildgebende Verfahren oder weitere spezielle Untersuchungen notwendig sein.
Wie lange dauert es, bis eine autoinflammatorische Erkrankung diagnostiziert wird?
Da autoinflammatorische Erkrankungen selten sind und ähnliche Beschwerden auch bei vielen anderen Erkrankungen auftreten können, kann die Diagnose schwierig sein. Eine spezialisierte Abklärung kann helfen, die Diagnose gezielt einzugrenzen.
Sind autoinflammatorische Erkrankungen behandelbar?
Ja. Für viele autoinflammatorische Erkrankungen stehen wirksame Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Die Therapie richtet sich nach der jeweiligen Erkrankung, dem individuellen Krankheitsverlauf und möglichen Organbeteiligungen.
Kann man mit einer autoinflammatorischen Erkrankung ein normales Leben führen?
Viele Patienten und Patientinnen können mit einer geeigneten Behandlung und regelmäßiger medizinischer Betreuung ein weitgehend normales Leben führen. Verlauf und Prognose unterscheiden sich allerdings deutlich zwischen den verschiedenen Erkrankungen.
Wo finde ich ein spezialisiertes Zentrum für Autoinflammation?
Auf unserer Website finden Sie eine Übersicht der am Referenznetzwerk beteiligten spezialisierten Zentren und Ansprechpartner:innen.
Kann ich mich direkt an ein Referenzzentrum wenden?
Das Vorgehen kann je nach Zentrum unterschiedlich sein. Informationen zu Ansprechpartner:innen und Kontaktmöglichkeiten finden Sie auf den jeweiligen Seiten der beteiligten Zentren.